Descobertas genéticas desafiam o conceito de uma definição única da esquizofrenia

Imagem: Aleksandra Waliszewska

A esquizofrenia está entre as doenças psiquiátricas mais graves porque afeta aspectos cruciais da vida: a motivação, o pensamento, a memória, a decisão, o afeto, a expressão emocional, e a comunicação social. Todas estas esferas estão alteradas na esquizofrenia. A doença é geralmente diagnosticada no início da idade adulta, um pouco mais cedo nos homens do que nas mulheres, e apenas alguns indivíduos apresentam sintomas atenuados na infância. Os sintomas da esquizofrenia afetam as pessoas de maneira heterogênea. Em algumas, predominam os sintomas da esfera do pensamento, como pensamento desorganizado, delírios e alucinações; em outras, a função mais afetada é a motivação. É possível que sob o “grande” diagnóstico de esquizofrenia, possam estar abrigados alguns grupos de sintomas com causas diferentes.

A genética desempenha um papel importante na doença. Enquanto o risco de se ter a doença é de 1% para a população geral, essa porcentagem aumenta para 10% quando se tem um dos pais com a doença, sobe para 50% nas situações em que ambos os pais são esquizofrênicos e pode chegar a 65% no caso de em gêmeos univitelinos. No entanto, o fato de não ser 100% em gêmeos idênticos, indica que a genética não é um fator causal, mas contribuinte. A evidência sugere que não há um gene único responsável pela esquizofrenia, mas um determinado número de genes com pequenos efeitos com mecanismos de transmissão e expressão ainda desconhecidos. Existe também uma clara sobreposição genética entre a esquizofrenia, o transtorno bipolar e os transtornos do espectro do autismo. É provável que as mutações genéticas que impactam o desenvolvimento do cérebro, junto a fatores ambientais, como complicações perinatais ou exposição a viroses, possam contribuir para o desenvolvimento desta doença complexa, que só ocorre nos seres humanos.

Pesquisadores norte-americanos fizeram uma descoberta importante. Analisando 48 pacientes diagnosticados com esquizofrenia, eles puderam correlacionar grupos de sintomas em associação com mutações em quatro genes previamente identificados como capazes de alterar o funcionamento do cérebro.

O primeiro gene codifica a proteína responsável pela conexão das células nervosas, formando uma rede neural. Pacientes com alterações neste gene adoecem mais cedo, com psicoses relativamente graves, e têm história de dificuldades de aprendizado. Apesar do alto nível de inteligência de alguns, eles apresentam déficits cognitivos associados à região do cérebro ligada à memória temporária.

Um segundo gene codifica um transportador de zinco, que auxilia as células nervosas a “decidirem” quanto a amplificar ou abafar um impulso nervoso. Estes casos apresentam déficit cognitivo disseminado, baixo nível de escolaridade e alterações importantes na emoção e motivação.

Um terceiro gene codifica a proteína que regula o crescimento das células nervosas. Pacientes com alterações neste gene têm início mais tardio da doença e experimentam um declínio cognitivo compatível com uma doença degenerativa.

O último gene codifica a proteína que mantem os grupamentos proteicos estáveis e estão também associados a doenças degenerativas, como a doença de Huntington. Neste grupo, as pessoas apresentaram sintomas mais brandos e, muitas vezes, receberam o diagnóstico de déficit de atenção e hiperatividade na infância.

Aqui você pode ler o artigo completo:
Phenotypically distinct subtypes of psychosis

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